viernes, 3 de marzo de 2017

FRIKIMAD by FrikiTrip: Y la ONG elegida es...


Este año, como en años anteriores, nos hemos puesto en contacto con los chicos de FANVENCION y les hemos preguntado qué ONG creen ellos que debería ser la destinataria de los beneficios de FrikiMAD by Frikitrip. Y la verdad es que no dudaron ni un instante.

Y la ONG Elegida es:


AESCDG: Asociación Española del Síndrome CDG (Defectos congénitos de la Glicolsilación)

¿Qué son los defectos congénitos de la glicosilación?
Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas, principalmente, aunque se ha descrito algunos defectos que afectan al metabolismo de los lípidos (glicolípidos) y a otras vías metabólicas.

¿Cuantos afectados hay?

En España hay 97 casos conocidos y 1000 en todo el mundo.

Diferentes tipos de CDG 

Se han descrito hasta el momento 45 tipos de CDG en total, algunos de ellos descritos en 1 o muy pocos pacientes. La clasificación basada en la categoría del defecto de la glicosilación está resumida en la Tabla 1 (Jaeken J. JIMD 2011). Los diferentes tipos de CDG dentro de cada categoría se han incrementado mucho en las últimas dos décadas, debido a los avances en la tecnología y los esfuerzos empleados por diferentes grupos, de manera que actualmente se conocen defectos en gran parte de los pasos de la síntesis de glicanos.

Muchos CDG’s siguen por diagnosticar y se denominan CDG X. Asimismo, tal como expresó el Profesor Jaeken, el doctor que describió este grupo de enfermedades hace 30 años, actualmente ¡Sólo conocemos la punta del Iceberg!

¿Existe un tratamiento en los CDG?

Aunque de momento no existe tratamiento más que para tres tipos poco frecuentes de estas enfermedades (MPI-CDG). Se está investigando en todo el mundo para conseguirlo.

En cualquier caso, existen medidas de prevención y tratamientos de soporte que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.

¿Qué hace la Asociación?

Somos un grupo de padres y familiares de afectados por el síndrome CDG (defectos congénitos de la glicosilación) que hemos constituido la Asociación Española del Síndrome CDG (AESCDG) con los siguientes fines:​

  • Proporcionar la adecuada información sobre el Síndrome CDG a las personas diagnosticadas.
  • El estudio y asesoramiento de la problemática médica, social, etc., relacionada con este síndrome, así como la protección del niño y del joven en su etapa de escolaridad.
  • La promoción de toda clase de actividades encaminadas al desarrollo psicomotor y psíquico.
  • Inducir a la constitución de instalaciones hospitalarias y extra hospitalarias adecuadas, y a la formación específica del personal sanitario.
  • Colaborar con la Administraciones Públicas en sus distintos niveles para el diagnostico y tratamiento del Síndrome CDG y conseguir las ayudas necesarias de aquellas para el propio desarrollo de la Asociación.
  • Editar las publicaciones que se estimen pertinentes para el cumplimiento de sus objetivos y colaborar en aquellas otras que se relacionen con el colectivo de enfermedades metabólicas.
  • Establecer relaciones con todas las asociaciones a nivel mundial de este síndrome independientemente de su ámbito de actuación y en general todas aquellas actividades que contribuyan al logro de los fines antes mencionados.

Por todo ello Fanvención y FrikiMAD by FrikiTrip va a donar todos los beneficios conseguidos este año a esta asociación. SI quereis más información sobre AESCDG, visitad su web






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